È disponibile un nuovo opuscolo sulla diagnosi preimpianto dedicato alle coppie che si avviano ad un percorso di fecondazione assistita; questa guida spiega ai futuri genitori i passi da affrontare nel percorso di fecondazione assistita, che prevede la diagnosi preimpianto. Seppur di indiscussa utilità e valore per garantire la salute dei futuri bambini (e quindi la gioia dei futuri genitori), la diagnosi preimpianto rimane qui in Italia una questione tuttora molto controversa e dibattuta. Proprio per fare chiarezza, aiutare e informare adeguatamente le coppie su questa tecnica diagnostica il Centro Demetra – uno tra i primi Centri di fecondazione assistita in Italia specializzati in diagnosi preimpianto – in collaborazione con la genetista Dott.ssa Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e l’Associazione Luca Coscioni ha realizzato questo opuscolo le cui informazioni sono state tratte dalla guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso.”
Nell’opuscolo sono state inserite le risposte alle 10 domande più frequenti che le coppie candidate alla fecondazione assistita possono chiedersi, riportate qui di seguito.
1. Cos’è la diagnosi genetica preimpianto?
È considerata la procedura più precoce per la diagnosi di particolari malattie in fase pre-natale, mettendo così le coppie nelle condizioni di evitare un aborto terapeutico, scelta che può comportare notevoli ripercussioni negative sia dal punto di vista clinico che da quello psicologico (in coppie già provate dal problema dell’infertilità). Questa tecnica diagnostica prevede il prelievo di alcune cellule di embrioni con lo scopo di identificare un embrione sano, evitando così di trasferire embrioni che potrebbero essere affetti da malattie genetiche molto gravi, o che non si impianterebbero nell’utero o verrebbero abortiti, o che darebbero origine a bambini con gravi alterazioni cromosomiche e malformazioni.
2. A cosa serve la diagnosi preimpianto?
Questa procedura diagnostica ha importanti vantaggi:
• riduce le interruzioni terapeutiche di gravidanza, in quanto vengono trasferiti embrioni non affetti da malattie genetiche familiari;
• riduce del 27%, gli aborti spontanei poiché si evita di trasferire embrioni con difficoltà di impianto o predisposti all’aborto spontaneo;
• aumenta fino al 40% il tasso di gravidanza a termine, indipendentemente dall’età della donna, proprio perché non vengono trasferiti embrioni con anomalie cromosomiche gravi;
• minimizza la percentuale di gravidanze gemellari, difatti dopo l’analisi cromosomica gli embrioni sani hanno una capacità d’impianto più alta, e vengono trasferiti uno alla volta, riducendo così il rischio di gravidanze gemellari che predispongono a complicanze durante la gravidanza e il parto.
3. Come capire se la diagnosi preimpianto fa al caso vostro?
La tecnica diagnostica è indicata se:
• vi è familiarità per malattie genetiche molto gravi che possono causare disabilità importanti o morte del bambino nei primi anni di vita;
• si sono effettuati alcuni cicli di trattamento con transfer negativi o aborti spontanei e se si desidera ridurre tale rischio;
• l’età della donna è superiore ai 38 anni e se si vuole ridurre il rischio di aborti spontanei e transfer fallimentari.
4. La diagnosi preimpianto è legale in Italia?
Sì: le sentenze della Corte Costituzionale che hanno portato a modificare la Legge 40 sono state tutte pronunciate da coppie che dovevano effettuare una diagnosi preimpianto. Nel 2015, inoltre, è stata riconosciuta la possibilità di ricorrere alla procedura anche per le coppie fertili e con familiarità per malattie genetiche. Attualmente la tecnica di diagnosi preimpianto è una prestazione esclusa dal Servizio Sanitario Nazionale; per tale motivo i Tribunali stanno imponendo alle Regioni d’inserirla nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) regionali e una mozione congiunta dell’Associazione Luca Coscioni e di Associazione di pazienti chiede al Ministro della Salute che la diagnosi preimpianto sia inserita nei LEA.
5. Quali sono i passaggi previsti per accedere alla diagnosi preimpianto?
Per prima cosa occorre individuare un Centro specializzato che possa guidare la coppia verso il percorso più idoneo dal punto di vista genetico e ginecologico. La diagnosi preimpianto viene effettuata dopo un colloquio col genetista e il ginecologo e dopo essersi sottoposti ad esami clinici preliminari e al trattamento di fecondazione assistita.
6. La diagnosi preimpianto è una tecnica sicura?
Le esperienze cliniche pubblicate nella letteratura scientifica internazionale indicano che l’esecuzione di biopsie al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) non ha conseguenze sulla vitalità embrionale. È molto importante però che l’operatore che effettua il prelievo delle cellule sia molto capace ed esperto, perché se prelevasse poche cellule (3 o meno) vi è il rischio che la biopsia sia inaffidabile, mentre se ne prelevasse troppe vi è il rischio di una riduzione del numero di nati vivi.
7. Qual è la percentuale di successo della gravidanza dopo diagnosi pre-impianto?
La percentuale può superare in media il 40%.
8. Quali tra le più comuni malattie genetiche possono essere evitate con la diagnosi preimpianto?
• Emofilia A e B
• β-talassemia
• Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
• Fibrosi cistica
• Sindrome dell’X-fragile
• Atrofia muscolare spinale.
9. Qual è l’impatto psicologico della diagnosi preimpianto?
La procedura ha senza dubbio un impatto positivo in quanto consente di selezionare un embrione non malato, riducendo il rischio di aborto spontaneo. Ciò fa sentire più rassicurati i partner della coppia e ne riduce lo stress emotivo, anche se non si può escludere che la coppia attraversi comunque momenti psicologicamente difficili a causa dei tempi d’attesa per sottoporsi alla procedura diagnostica, o alla possibilità che qualcosa non vada per il verso giusto nonostante la garanzia offerta dalla diagnosi preimpianto.
10. A quale Centro specializzato rivolgersi?
È fondamentale che un determinato Centro:
• offra una buona percentuale di embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti, prelievi eseguiti dagli embrioni in 5^/6^/7^ giornata;
• abbia una buona esperienza nella vitrificazione degli embrioni;
• abbia esperienza nell’esecuzione di biopsie da embrioni, procedure molto delicate;
• vanti alte percentuali d’impianto delle blastocisti sottoposte a biopsie e alte percentuali di gravidanza da trasferimenti di embrioni precedentemente crioconservati.
L’opuscolo è scaricabile gratuitamente dal sito www.centrodemetra.com
Fonti
