Giorno: 1 Febbraio 2024

Le tecniche di PGT (Preimplantation Genetic Testing, Diagnosi Genetica Preimpianto) devono essere utilizzate seguendo dei criteri condivisi dalla comunità scientifica e contenuti nelle Linee Guida Internazionali (ad esempio, quelle della ESHRE, European Society of Human Reproduction and Embryology).

Ne parliamo con il Dottor Antonio Mangiacasale, ginecologo, Responsabile Clinico del CRA – Centro Riproduzione Assistita di Catania.

Le indicazioni alla PGT-A

Senza dubbio la PGT-A è un’indagine molto utile e con un alto profilo di sicurezza. A differenza della PGT-M e della PGT-SR, indicate in coppie e pazienti portartici di patologie o anomalie cromosomiche, la PGT-A non è riferita ad alcuna patologia specifica. Questo non deve indurre a utilizzarla indistintamente su tutte le donne che si affidano alla procreazione medicalmente assistita, va comunque impiegata secondo delle indicazioni ben precise.

La diagnosi preimpianto è comunque un’indagine invasiva per l’embrione, seppure a basso rischio; quindi, il suo utilizzo non va generalizzato. Le Linee Guida ESHRE puntualizzano quali siano le categorie di pazienti per le quali è indicato l’utilizzo della PGT-A.

Pensiamo ad esempio alle pazienti over 38, nelle quali il rischio di aneuploidie è aumentato per l’abbassamento fisiologico della qualità ovocitaria; o alle pazienti con ripetuti fallimenti o con aborto ricorrente; o ancora a uomini con una situazione seminale gravemente compromessa, che aumenta il rischio di aneuploidie.

La Diagnosi Genetica Preimpianto è una tecnica di diagnosi prenatale che viene eseguita sull’embrione prima del suo trasferimento in utero.

Ne parliamo con il Dottor Antonio Mangiacasale, ginecologo, Responsabile Clinico del CRA – Centro Riproduzione Assistita di Catania.

La diagnosi preimpianto è un’indagine genetica che viene effettuata sugli embrioni prima di essere trasferiti in utero. Consiste nel prelevare alcune cellule dell’embrione, solitamente 8-10, dallo strato più superficiale della blastocisti, il trofoectoderma, e sottoporle ad indagine genetica.

I diversi tipi di indagine

Ci sono diversi tipi di indagine da poter fare. La diagnosi impianto si divide in PGT-A PGT-M e PGT-SR.

  • La PGT-A è lo studio delle aneuploidie e consente di analizzare le anomalie di numero dei cromosomi che si verificano, ad esempio, nella Sindrome di Down
  • La PGT-M indaga le anomalie di singoli Loci genetici, ad esempio per lo studio delle talassemie. Quando in una coppia entrambi i partner sono portatori sani di Beta-talassemia, per essere sicuri che il bimbo non sia affetto dalla malattia viene effettuata questo tipo di indagine genetica
  • La PGT-SR studia le anomalie di struttura dei cromosomi, per esempio le traslocazioni. Trova indicazioni, ad esempio, nelle coppie che hanno un’alterazione nel cariotipo quindi nella propria mappa cromosomica. Tale alterazione a loro non dà nessuna patologia, ma aumenta il rischio di errore poi nel ricombinarsi e nel formare l’embrione

La PGT-A è la diagnosi preimpianto più conosciuta e più utilizzata. Sono tecniche molto sicure, nonostante possano sembrare invasive per l’embrione: in realtà le cellule da analizzare vengono prelevate in una parte ben precisa del trofoectoderma dove non si arrecano danni all’embrione.

L’alto numero di transfer eseguiti e di gravidanze andate a buon fine dimostrano che l’embrione conserva la sua vitalità e non subisce danni. La probabilità di errore è minimo ed è insito nella tecnica stessa.

I mosaicismi

Può accadere che nel tessuto prelevato dall’embrione per l’analisi genetica coesistano sia alcune cellule con un corredo cromosomico normale sia altre con un corredo cromosomico aneuploide. In questo caso siamo di fronte a un mosaicismo. Questo si verifica perché nel trofoectoderma – la parte di tessuto da cui vengono prelevate le cellule da analizzare, che andrà a formare la placenta – è più facile che questi errori si verifichino.

La presenza di un mosaicismo non esclude che quell’embrione sia sano. In questi casi è molto importante fare un counseling accurato con la coppia e decidere insieme se trasferire ugualmente o meno quell’embrione. Questo probabilmente è il nodo più controverso della tecnica.