Progetto Iside – fecondazione assistita
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Dott.ssa Elena Giolo, S.S.D. Procreazione Medicalmente Assistita, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste

 

Si ritiene che la maggior parte degli aborti spontanei e dei fallimenti di impianto sia dovuta ad anomalie cromosomiche degli embrioni.

La presenza di un corretto corredo cromosomico aumenta la capacità dell’embrione di impiantarsi in utero e di progredire fino alla nascita di un bambino sano.

Con la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) e con lo Screening Genetico Preimpianto (PGS) è possibile attualmente “conoscere geneticamente” l’embrione prima del suo trasferimento in utero. Grazie a queste tecniche possiamo studiare la sua dotazione cromosomica o se è portatore di qualche malattia ereditaria. Queste informazioni ci aiutano a selezionare gli embrioni che daranno origine a neonati sani. Ma come si possono ottenere queste informazioni?

Attraverso l’analisi genetica di alcune cellule dell’embrione prelevate mediante una biopsia.

Quando si esegue una biopsia?

L’embrione può essere sottoposto a biopsia al 3° giorno di sviluppo e deve avere, in questo caso, un numero di cellule uguale o superiore a 6 in modo che l’aspirazione di una cellula non influenzi negativamente il successivo sviluppo. Oppure al 5°/6° giorno allo stadio di blastocisti, in questo caso verranno analizzate 5-10 cellule dello strato esterno dell’embrione (chiamato trofoectoderma). La possibilità di analizzare un numero maggiore di cellule rende la biopsia allo stadio di blastocisti una  metodica più sicura e con una maggiore sensibilità, pertanto è diventata gradualmente il metodo scelto nella maggior parte dei laboratori di fecondazione in vitro.

Come si esegue una biopsia?

Per la biopsia si pratica un piccolo foro nella zona pellucida dell’embrione attraverso il quale vengono aspirate le cellule che vengono poi inviate ad un laboratorio di genetica per l’analisi.

Per eseguire l’apertura nella zona pellucida esistono diversi metodi:

  • uno chimico che prevede l’utilizzo di una sostanza acida, che però attualmente è quasi completamente abbandonato;
  • uno che prevede l’utilizzo di un laser dotato di una maggior precisione.

Anche in caso di biopsia allo stadio di blastocisti, solitamente l’apertura della zona pellucida viene eseguita in terza giornata in modo che la blastocisti espella naturalmente alcune cellule del trofoectoderma facilitandone la rimozione mediante l’utilizzo del laser per la loro separazione dal resto della blastocisti. E’ possibile effettuare l’apertura della zona pellucida anche appena prima della biopsia ma in questo caso la procedura è più complicata e più rischiosa per l’embrione in quanto bisogna aspirare all’esterno della zona pellucida una porzione di trofoectoderma.

La biopsia dell’embrione è una procedura molto delicata che richiede molta precisione e un gruppo di embriologi esperti, in quanto il minimo errore potrebbe compromettere lo sviluppo dell’embrione o la diagnosi genetica che ne segue.

Analisi genetica (PGD, PGS)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una metodologia che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo con precedenti malattie cromosomiche o genetiche in famiglia o che hanno già avuto figli con problemi. Quindi con questa metodica si ricercano:

  • mutazioni di singoli geni;
  • mutazioni X-linked;
  • riarrangiamenti cromosomici (es. traslocazione Robertsoniana)

Lo Screening Genetico Preimpianto (PGS) permette invece di eseguire uno screening completo del genoma ricercando aneuploidie in tutti i cromosomi in embrioni generati in vitro da genitori sani.

 

 

 

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