La diagnosi pre-impianto consente di scegliere gli embrioni con i “cromosomi giusti”?
La diagnosi preimpianto è una tecnica innovativa di primaria importanza nell’ambito della fecondazione in vitro. Tale procedura consente di valutare lo stato di salute cromosomico degli embrioni e, dunque, di aumentare la possibilità di successo dei trattamenti di PMA trasferendo in utero esclusivamente embrioni con assetto cromosomico corretto (euploidi).
Quelli con assetto cromosomico alterato (aneuploidi) e con sindromi genetiche particolari, infatti, non avrebbero possibilità d’impianto o provocherebbero aborti precoci. Con il termine “aneuploidie cromosomiche embrionali” si intende la presenza di un diverso numero di cromosomi rispetto al normale (23 coppie). Le aneuploidie rappresentano una delle principali cause di fallimento dei cicli di procreazione medicalmente assistita in termine di mancato impianto embrionale e aborto spontaneo e, più raramente, patologie cromosomiche a carico del feto. Sfortunatamente, tale embrioni geneticamente alterati, in linea di massima, non si possono distinguere dagli embrioni privi di anomalie semplicemente analizzandoli al microscopio.
La procedura della diagnosi pre-impianto consiste in una biopsia dell’embrione che si esegue durante la 5ª e 6ª giornata di sviluppo e, dunque, con l’analisi genetica delle cellule asportate. Le coppie che possono beneficiare di tale tecnica sono quelle con abortività spontanea o dopo PMA, donne con età superiore ai 38 anni. Possono averne dei benefici anche coppie con buona prognosi, nelle quali la diagnosi pre-impianto consentirebbe il transfer di un solo embrione con corredo cromosomico corretto, diminuendo drasticamente il rischio di gravidanza multipla.
Dott. Fulvio Cappiello
