Per un corretto iter diagnostico il primo step fondamentale per il corretto approccio terapeutico nella coppia infertile così come in ogni atto medico, è il corretto inquadramento diagnostico. Innanzitutto è necessario acquisire i dati anamnestici e clinici di entrambi i partners.
Per la donna, ad esempio, è fondamentale conoscere:
- l’anamnesi familiare (casi di menopausa precoce, patologie dell’apparato genitale, mammarie, dismetabolismi, patologie legate alla coagulazione, anomalie cromosomiche e/o genetiche, patologie autoimmuni)
- l’anamnesi personale (età, indice di massa corporea, tabagismo, alcolismo, uso di sostanze stupefacenti, allergie a farmaci, dismetabolismi, patologie autoimmuni, trombofilia, pregressi ricoveri e/o interventi, contatti professionali con sostanze tossiche, eventuali terapie in atto)
- l’anamnesi ginecologica (precedenti gravidanze, annotazione sui cicli: durata, quantità, intervallo, eventuale dismenorrea e dispareunia, pregressi interventi, durata dell’infertilità, precedenti tentativi di PMA e pregressi cicli di stimolazione, disturbi della sfera sessuale quali riduzione della libido, vaginismo, anorgasmia…).
- Infine importante è l’esame obiettivo (valutazione genitali esterni, visita bimanuale, valutazione di vagina e cervice dopo apposizione di speculum).
Per l’uomo è necessario acquisire informazioni su:
- età
- durata dell’infertilità
- abitudini di vita (alcolismo, tabagismo, uso di sostanze stupefacenti, eventuali terapie in atto, possibili contatti professionali con sostanze tossiche)
- pregressi episodi febbrili di lunga durata, ricoveri e/o interventi
- disturbi della sfera sessuale (eiaculazione precoce, impotenza coeundi, assenza di eiaculazione).
Una volta acquisite queste informazioni e prima di procedere con qualunque tipo di metodica di procreazione medicalmente assistita, entrambi i partners dovranno sottoporsi ad una serie di esami per completare l’iter diagnostico.
La donna, per un corretto iter diagnostico, dovrà sottoporsi ad una ecografia pelvica per potere valutare l’eventuale presenza di quadri patologici (miomi uterini, cisti ovariche, dismorfismi uterini, infiammazioni pelviche, endometriosi…). L’ovulazione sarà valutata mediante un monitoraggio ecografico e la riserva ovarica mediante la conta dei follicoli antrali; un PAP test e i tamponi cervicali consentiranno di escludere la presenza di infezioni. Fondamentale è il dosaggio ormonale al terzo giorno del ciclo per potere valutare lo stato funzionale delle ovaie e la riserva ovarica. La valutazione della cavità uterina e della pervietà tubarica verrà effettuata mediante isteroscopia ed isterosalpingografia o isterosonosalpingografia 3D.
L’uomo deve iniziare il suo iter diagnostico con uno studio del liquido seminale mediante spermiogramma e spermiocoltura per valutare eventuali alterazioni dei parametri seminali e/o infezioni; qualora questi fossero alterati dovrà proseguire l’iter diagnostico con una visita andrologica, ecografia prostatica, dosaggi ormonali. Infine, ad entrambi i partners verrà richiesto lo studio del cariotipo e accertamenti necessari ad escludere lo stato di portatore di anemia falciforme o di fibrosi cistica e/o altre anomalie. Alla donna, in taluni casi, è richiesto anche la valutazione della possibile trombofilia genetica ed autoimmunità mentre all’uomo la ricerca della microdelezione del cromosoma Y.
Dott. Alessandro Giuffrida
