L’approccio multidisciplinare ottimizza i risultati delle tecniche di procreazione medicalmente assistita
La procreazione medicalmente assistita (PMA) rappresenta un supporto prezioso per le coppie che affrontano difficoltà nel concepimento. Per massimizzare le probabilità di successo di queste procedure, è essenziale seguire un approccio diagnostico completo, che includa la valutazione di entrambi i partner.
In questo contesto, la diagnostica andrologica riveste un ruolo cruciale per l’identificazione di eventuali fattori maschili che possono incidere negativamente sulla fertilità della coppia.
Ce ne parla il Dottor Paolo Turchi, specialista in andrologia e sessuologia clinica, titolare della specialistica andrologica della Azienda USL Toscana Centro, a Prato, dove si occupa della prevenzione e della cura delle patologie maschili in età pediatrica, adulta e in terza età.
Il ruolo del maschio
È un dato condiviso ormai da tutti gli esperti del settore che di un fattore maschile di infertilità sia presente in almeno il 50% delle coppie infertili. Nonostante l’elevata incidenza di tali condizioni, spesso l’attenzione diagnostica si concentra maggiormente sulla partner femminile, trascurando una valutazione approfondita delle condizioni del partner maschile.
Questa minore attenzione si può trasformare in una mancata individuazione di patologie, talvolta anche importanti, non solo possibile causa dell’infertilità ma talvolta anche compromissorie dello stato di salute generale del soggetto. Il partner di una coppia infertile dovrebbe essere sottoposto a una valutazione specialistica andrologica di base anche in presenza di uno spermiogramma di buona qualità (European Association of Urology Guidelines 2024).
La diagnostica andrologica: elementi fondamentali
La diagnostica che viene richiesta per lo studio del maschio si basa, in genere, su uno o, meglio, due spermiogrammi, eseguiti in centri affidabili, che si basino sulle metodologie e sui parametri stabiliti dall’organizzazione Mondiale della Sanità (ultima edizione, 2021, del relativo manuale).
Spesso, se lo spermiogramma risulta di buona qualità, la procedura diagnostica si ferma. Il concetto che lo spermiogramma esprima esattamente la capacità riproduttiva del maschio però è un malinteso difficile da superare. Una valutazione di base, di I Livello, in questi casi di apparente normalità, deve comprendere anche una anamnesi accurata e una visita dei genitali esterni. Se l’una e l’altra procedura risultano nella norma, secondo quanto raccomandato dalle linee guida di settore, la diagnostica si conclude.
Se viceversa il quadro seminale è alterato, oltre alla raccolta anamnestica e alla visita, si richiede una diagnostica di II livello, che comprende valutazioni di laboratorio e strumentali guidate dalle caratteristiche dello spermiogramma e da quanto emerso da storia clinica e visita.
Ecografia scrotale: esame mirato allo studio lei testicoli, degli epididimi e del funicolo spermatico, ma anche delle ghiandole accessorie, prostata e vescichette seminali, nonché delle vie seminali distali, alla ricerca di eventuali segni di sofferenza testicolare o di presenza di masse tumorali (statisticamente maggiormente prevalenti nella popolazione dei maschi infertili), di condizioni infiammatore o ostruttive, o di un eventuale varicocele.
Analisi ormonale: il dosaggio degli ormoni coinvolti nel processo spermatogenetico, testosterone, ormone follicolostimolante (FSH) e luteotropo (LH) consentono di diagnosticare situazioni patologiche, quando sono presenti alterazioni dei livelli ormonali, ma anche di avere un’informazione prognostica che spesso guida i passi successivi, verso una terapia farmacologica o verso la procedura di PMA.
Diagnostica seminologica di II livello: comprende test funzionali come il test di capacitazione e il test di frammentazione del DNA spermatozoario. Entrambi possono far emergere anomalie qualitative e funzionali degli spermatozoi, non evidenziate dal semplice spermiogramma di base.
Diagnostica citogenetica: nei casi di oligozoospermia severa (presenza di pochi spermatozoi nell’eiaculato) o di azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato) è necessario fare alcuni esami del sangue indispensabili per escludere problemi genetici e per accedere a procedure di PMA. La mappa cromosomica, cioè il cariotipo, l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y e la valutazione di eventuali mutazioni del gene CFTR, della fibrosi cistica, sono quelli raccomandati.
Esami ulteriori, che si richiedono solo in circostanze particolari, sono la risonanza magnetica dello scavo pelvico e la biopsia testicolare.
Vantaggi di un approccio integrato
Integrare la diagnostica andrologica nel percorso della PMA offre numerosi benefici:
Individuazione precoce di eventuali patologie di carattere generale, non diagnosticate precedentemente
Individuazione di patologie specifiche ostative alla fertilità e loro trattamento ove indicato.
Personalizzazione del trattamento: facilita la selezione della tecnica PMA più appropriata, come la inseminazione intrauterina (IUI), la fecondazione in vitro (IVF) o l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI).
Miglioramento della qualità del materiale genetico: Contribuisce ad aumentare le possibilità di concepimento sano e successo clinico (Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine, 2020).
Importanza della sensibilizzazione
Nonostante l’importanza della diagnostica andrologica, molti uomini mostrano riluttanza nel sottoporsi a controlli specialistici, spesso a causa di barriere culturali o di una insufficiente informazione. Risulta quindi fondamentale promuovere una maggiore consapevolezza sull’importanza di un approccio diagnostico di coppia, evidenziando come la valutazione del partner maschile sia parte integrante del percorso PMA.
Collaborazione tra professionisti sanitari
Ginecologi, andrologi e altri specialisti hanno un ruolo chiave nel sensibilizzare le coppie e nel garantire una gestione multidisciplinare del percorso diagnostico e terapeutico. La collaborazione tra questi professionisti consente di adottare un approccio integrato che valorizza la salute e il benessere di entrambi i partner.
Conclusione
La diagnostica andrologica rappresenta una componente imprescindibile per il successo delle tecniche di procreazione medicalmente assistita. L’inclusione di un’indagine accurata sul partner maschile garantisce un percorso più equilibrato e personalizzato verso la genitorialità. Promuovere un approccio bilaterale alla fertilità non solo aumenta le probabilità di successo, ma contribuisce anche a una comprensione più approfondita delle dinamiche legate alla fertilità di coppia.
Riferimenti bibliografici
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Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. (2020). Diagnostic evaluation of the infertile male: A committee opinion. Fertility and Sterility, 114(3), 481-487.
World Health Organization. (2021). WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 6th ed.
EAU Guidelines on sexual and reproductive health. European Association of Urology 2024.
Secondo i dati del Ministero della Salute, in Italia il 10-15% delle donne in età riproduttiva è affetto da endometriosi, una patologia che interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficoltà di concepimento. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno tre milioni.
Che cos’è l’endometriosi e che impatto ha sulla fertilità? Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Sara Scandroglio, Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Responsabile SS Procreazione Medicalmente Assistita, Ospedale Filippo Del Ponte, ASST Settelaghi Varese.
Cos’è l’endometriosi?
L’endometriosi è una patologia caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale, cioè che mestrua, al di fuori dall’utero. Può avere delle localizzazioni ovariche, sotto forma di cisti endometriosiche, ma anche extra ovariche, può interessare i legamenti uterosacrali, il cavo di Douglas o tutta la pelvi, con dei foci cosiddetti endometriosi diffusi.
Dai sintomi alla diagnosi
Purtroppo, il tempo di latenza tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di malattia oscilla tra i 5 e i 10 anni. Questo accade perché la paziente con endometriosi a volte riferisce dei sintomi vaghi, può avere dolore mestruale (dismenorrea), dolore durante i rapporti (dispareunia), dolore durante la defecazione (dischezia). A volte questi sintomi, in assenza di evidenti segni ecografici, vengono interpretati in vario modo dal ginecologo curante, proprio perché si tratta di una malattia estremamente subdola.
L’impatto sulla infertilità
L’endometriosi è una patologia che merita molta attenzione perché impatta notevolmente sulla qualità della vita portando sofferenza, disagio e difficoltà ad avere rapporti. Inoltre, c’è una stretta associazione tra l’endometriosi e l’infertilità. Infatti, circa il 20% delle pazienti con endometriosi è infertile già in giovane età e circa il 30% delle pazienti infertili è affetta da endometriosi.
L’endometriosi in sé, per la presenza di un quadro infiammatorio pelvico cronico, comporta un danno a livello dell’apparato genitale, con una riduzione della riserva ovarica e una riduzione della capacità dell’embrione – che si sia formato spontaneamente o tramite tecniche di riproduzione assistita – di attecchire all’interno dell’utero, che può essere ulteriore sede di malattia (adenomiosi).
Come trattare l’endometriosi
In molti centri è presente un servizio dedicato al trattamento dell’endometriosi, che collabora strettamente con il centro di procreazione assistita. L’obiettivo è dare il supporto migliore alle pazienti, distinguendole fondamentalmente in due categorie: le pazienti con endometriosi che dobbiamo prendere in cura e alle quali dobbiamo migliorare la qualità di vita, e le pazienti che cercano un figlio.
Nelle prime, il trattamento si basa sull’utilizzo di farmaci – pillola in continua estroprogestinica o solo progestinica – o, se necessario, tramite l’intervento chirurgico.
Nelle pazienti che desiderano diventare mamma, ovviamente la terapia medica deve essere sospesa per favorire la ricerca della gravidanza ed eventualmente ricorrere ad una tecnica di PMA.
Come dicono le linee guida pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale a maggio 2024, l’endometriosi è una patologia per la quale, già dopo 6 mesi di ricerca della gravidanza, è necessario ricorrere ad una tecnica di PMA secondo livello, FIVET o ICSI. Il motivo è che la probabilità di gravidanza in queste donne è bassa, la riserva ovarica è spesso molto ridotta e la sintomatologia della paziente non consente di prolungare a lungo i trattamenti; perciò, la tempestività di intervento è cruciale.
Il consiglio
In caso di sospetta endometriosi, il consiglio è di rivolgersi a centri specializzati, dove effettuare un’anamnesi accurata, una visita e, soprattutto, un’ecografia, anche eventualmente con l’ausilio del color-doppler o delle ricostruzioni tri e quadri dimensionali, che consentono di identificare anche noduli più piccoli.
Il secondo passo è condividere con gli specialisti i propri obiettivi, in modo che possano essere oggetto di counseling multidisciplinare che coinvolga il ginecologo specialista in endometriosi, il ginecologo esperto in procreazione assistita ed eventualmente anche lo psicologo. L’obiettivo è dare ampio supporto a queste pazienti, che spesso hanno una qualità di vita veramente difficile, notevoli difficoltà ai rapporti di coppia e hanno bisogno di essere supportate a 360gradi.
La fertilità femminile è un tema complesso e affascinante, strettamente legato a un concetto fondamentale: la riserva ovarica. Ma cosa si intende esattamente con questo termine? E perché è così importante per le donne?
Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Sara Scandroglio, Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Responsabile SS Procreazione Medicalmente Assistita, Ospedale Filippo Del Ponte, ASST Settelaghi Varese
Cos’è la riserva ovarica? E come cambia nel corso della vita?
La riserva ovarica è un parametro di misurazione della ricchezza follicolare ovarica ed è estremamente importante per la donna. Infatti, è strettamente legato sia alla probabilità di concepimento spontaneo sia alla riuscita delle tecniche di procreazione medicalmente assistita.
A differenza degli uomini, che producono spermatozoi nel corso dell’intera vita, le donne nascono con un numero finito di ovociti, che diminuisce progressivamente. Infatti, con l’avanzare dell’età, la riserva ovarica si riduce gradualmente, fino ad esaurirsi con l’arrivo della menopausa, che in media si presenta attorno ai 50 anni.
Come viene misurata la riserva ovarica?
La riserva ovarica viene misurata e valutata mediante tre parametri principali, che sono:
I valori ormonali – attraverso gli esami del sangue, che si eseguono entro il quinto giorno del ciclo mestruale. In particolare, si considerano i rapporti tra l’ormone follicolo stimolante, l’ormone luteinizzante e l’ormone antimulleriano
La conta dei follicoli antrali e preantrali presenti su ciascun ovaio – attraverso un’ecografia, da eseguire entro il quinto giorno del ciclo
Un’attenta raccolta anamnestica che riguarda la regolarità mestruale, la storia dei cicli mestruali, l’eventuale presenza di menopausa precoce nella famiglia della paziente stessa
La riserva ovarica cambia con l’età?
La riserva ovarica cala con l’età, e questo è un aspetto ormai noto. Il picco di fertilità si verifica solitamente tra i 27 e i 30 anni, inizia a diminuire con il decrescere della riserva ovarica – in maniera logaritmica – dai 35 anni. Attorno ai 43-45 anni la riserva ovarica è quasi esaurita, nonostante non si possa ancora parlare di menopausa; la probabilità di concepimento sia spontanea che tramite procreazione assistita diventa di pochi punti percentuali, con un’abortività e un rischio elevato di patologia cromosomica.
Perché misurare la riserva ovarica?
Le ragioni per misurare la riserva ovarica sono più di una: ad esempio, può essere utile per una giovane donna che vuole avere un’idea della propria fertilità per pianificare un’eventuale gravidanza o pensare alla crioconservazione degli ovociti.
Inoltre, la riserva ovarica ha un ruolo fondamentale per quanto riguarda il trattamento della coppia durante un percorso di procreazione medicalmente assistita. Infatti, il tipo di percorso – di primo o secondo livello – e la scelta del farmaco e del dosaggio vengono valutati attentamente anche in funzione della riserva ovarica, in modo da personalizzare il più possibile il trattamento sulla base delle caratteristiche della paziente.
Tutte le donne, almeno una volta nella vita, provano dolore durante il ciclo mestruale. Ma quando il dolore si fa ricorrente, intenso, limitante, è importante fermarsi ad ascoltarlo. Perché non sempre è “normale” soffrire.
Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Sara Scandroglio, Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Responsabile SS Procreazione Medicalmente Assistita, Ospedale Filippo Del Ponte, ASST Settelaghi Varese.
Dolore e qualità di vita: un equilibrio che non va rotto
Il dolore mestruale ha un nome: dismenorrea. Nei primi anni dopo il menarca (il primo ciclo mestruale), può essere frequente avere cicli abbondanti e dolorosi. In questa fase della vita, infatti, una maggiore sensibilità pelvica e il processo di maturazione dell’apparato genitale femminile possono spiegare l’insorgenza del dolore.
Ma, anche in questi casi, se il dolore è tanto forte da impedire a una ragazza di andare a scuola o di fare sport, non va sottovalutato. Infatti, il dolore mestruale può avere un impatto concreto sulla qualità della vita, specialmente quando interferisce con lo studio, il lavoro, la vita sociale.
È importante sapere che la gestione del dolore è possibile: a partire da una semplice terapia antidolorifica assunta all’esordio dei sintomi, prima che si attivi la cascata infiammatoria, fino alla possibilità – se indicata – di una terapia ormonale personalizzata.
Quando il dolore cambia
Diversa è la situazione della giovane donna che, magari anni dopo il menarca, inizia a soffrire di un dolore pelvico nuovo, diverso, sempre più intenso. Quando la dismenorrea compare in età adulta e peggiora progressivamente, nel 90% dei casi può esserci una correlazione con l’endometriosi.
Il dolore mestruale, in questi casi, può irradiarsi alla zona lombare, agli arti inferiori, e può essere accompagnato da nausea, vomito, ipotensione e malessere generale. È fondamentale non sottovalutare questi segnali e “archiviarli” come “dolore mestruale normale”: è il momento di rivolgersi a un centro specializzato, che si occupa di endometriosi o di dolore pelvico, per andare a fondo e capire il problema.
Il percorso diagnostico: tutto parte dall’ascolto
Una diagnosi precoce e accurata inizia con l’ascolto attento del racconto della paziente. Il ginecologo raccoglie l’anamnesi completa e pone domande mirate: il dolore è presente anche durante i rapporti sessuali? E durante la defecazione? Seguiranno poi l’esame obiettivo, con la valutazione dei punti più dolenti, e l’ecografia, che può avvalersi anche del color-doppler o delle tecniche tri-e quadridimensionali, per un’indagine più approfondita dell’apparato riproduttivo.
La priorità è la qualità di vita
La gestione del dolore mestruale è un obiettivo prioritario per il ginecologo. È possibile intervenire con una terapia ormonale personalizzata e con antidolorifici assunti fin dai primissimi sintomi mestruali, prima che il dolore diventi insopportabile.
Il dolore mestruale non va minimizzato. Non è normale doversi assentare dal lavoro ogni mese, rinunciare a una gita, a una partita, a una cena. Non è normale dover “sopportare”.
Dare ascolto a questo dolore significa prendersi cura delle donne, proteggerne la quotidianità, salvaguardare il loro benessere, prevenire possibili complicanze in futuro.
Gli ultimi dati dell’ISS Istituto Superiore di Sanità indicano che in Italia 1,8 milioni di donne in età riproduttiva convivono con l’endometriosi. Si tratta di una patologia cronica e invalidante, come riconosciuto anche dal Parlamento nel 2023.
L’endometriosi, in particolare il dolore, può avere un enorme impatto sulla qualità della vita, sul funzionamento fisico, sulle attività di tutti i giorni e sulla vita sociale, sulla salute mentale e sul benessere emotivo. Tuttavia, la malattia è sotto-diagnosticata e le statistiche indicano che il tempo medio per una diagnosi corretta è di circa 7 anni, per via della natura poco specifica dei sintomi.
Ma alcuni studi recenti evidenziano un’incidenza crescente di casi diagnosticati, anche grazie a una maggiore consapevolezza della malattia
Uno degli aspetti su cui impatta la patologia è la qualità ovocitaria. Ne abbiamo parlato con il Dottor Fulvio Cappiello, ginecologo, responsabile del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita – Gametica Clinica Mediterranea di Napoli.
Cos’è l’endometriosi e come viene classificata?
L’endometriosi è una condizione infiammatoria cronica estrogeno-dipendente che colpisce le donne nel loro periodo riproduttivo causando infertilità e dolore pelvico.
L’endometriosi è eterogenea e comprende diverse entità anatomiche come:
Endometriosi ovarica
Endometriosi peritoneale
Endometriosi infiltrante profonda
Mentre la prevalenza stimata dell’endometriosi è del 6%-10% nella popolazione femminile generale (in Italia 1,4% della popolazione femminile tra i 15-50 anni), si stima che il 35%-50% delle donne infertili sia affetto da questa patologia.
La comunità scientifica ha elaborato alcuni sistemi di classificazione standard e lo stadio dell’endometriosi è derivato da un punteggio cumulativo. Secondo la classificazione della American Society for Reproductive Medicine il sistema di valutazione considera le dimensioni delle lesioni endometriosiche nelle ovaie, nel peritoneo e nelle tube di Falloppio e la gravità delle aderenze in ciascuno dei siti sopra menzionati. l sistema di staging è stato suddiviso in quattro fasi:
I (da 1 a 5 punti, lieve),
II (da 6 a 15 punti, moderato)
III (da 16 a 30 punti, grave)
IV (da 31 a 54 punti).
Il punteggio ENZIAN è determinato dall’estensione dell’endometriosi evidenziata durante l’intervento chirurgico. La gravità della lesione è impostata su:
invasività < 1 cm per il grado 1
invasività da 1 a 3 cm per il grado 2
invasività > 3 cm per il grado 3.
Il sistema EFI ha come obiettivo di prevedere il tasso di gravidanza in pazienti con endometriosi documentata chirurgicamente che non hanno effettuato tentativi di gravidanza con la fecondazione in vitro (FIV). Il punteggio EFI viene calcolato sommando i punteggi storici e chirurgici e varia da 0 a 10 punti, dove 10 indica la prognosi migliore e 0 la prognosi peggiore.
Come riconoscere l’endometriosi?
I sintomi più comuni sono: forti dolori mestruali, dolore pelvico, dolore nei rapporti sessuali, flusso mestruale abbondante, infertilità, dolore nella minzione, costipazione o diarrea, depressione.
L’infertilità associata all’endometriosi può essere spiegata da diversi meccanismi non esclusivi:
Disfunzione delle tube di Falloppio
Infiammazione cronica della cavità pelvica, che può interrompere la sopravvivenza e la fecondazione dei gameti,
Interruzione dei processi fisiologici dell’impianto
Difetti immunologici
Anomalie ovariche (alterazione della quantità e/o qualità dell’ovocita, potenziale alterazione del microambiente ovocitario in donne affette da endometriosi correlata ad una variazione del profilo di espressione delle citochine)
È ampiamente dimostrato che la qualità degli ovociti possa essere un fattore importante di infertilità in queste pazienti.
Come si può studiare la qualità degli ovociti?
I fattori da considerare sono:
Alterazione della steroidogenesi
Alterazione dell’ambiente intrafollicolare
Cambiamenti morfologici generali
Anomalie del fuso mitotico
Compromissione della struttura mitocondriale
Si tratta di processi fisiologici molto complessi, che non descriveremo in dettaglio in questa sede, ma che danno l’idea di quanto ampio possa essere l’impatto dell’endometriosi su questi meccanismi e, di conseguenza, sulla qualità degli ovociti.
Qual è l’approccio più appropriato per la gestione dell’endometriosi?
La gestione dell’endometriosi deve tenere conto del fatto che la malattia è cronica e coinvolge il sistema riproduttivo. Di conseguenza, il trattamento e la consulenza dovrebbero mirare a preservare le possibilità di gravidanza per la paziente, anche se non è associata all’infertilità.
Da un recente studio condotto da ricercatori italiani emerge che nella maggior parte dei casi (94,2%) si ricorre alla crioconservazione degli ovociti per ragioni legate all’età, solo nel 2,1% dei casi per ragioni legate all’endometriosi.
La preservazione della fertilità attraverso la crioconservazione potrebbe rappresentare una valida opzione terapeutica per le donne affette da endometriosi che sono a rischio di progressione della malattia o necessitano di un intervento chirurgico per aumentare le loro future possibilità riproduttive.
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine, 2004
Garrido N. et al. Follicular hormonal environment and embryo quality in women with endometriosis. Hum. Reprod. Update 6, 67–74 (2000)
Garrido, N., Pellicer, A., Remohi, J. & Simon, C. Uterine and ovarian function in endometriosis. Semin. Reprod. Med. 21, 183–192 (2003).
Coccia ME, Nardone L, Rizzello F. Endometriosis and Infertility: A Long-Life Approach to Preserve Reproductive Integrity. Int J Environ Res Public Health. 2022 May 19;19(10):6162. doi: 3390/ijerph19106162. PMID: 35627698; PMCID: PMC9141878.
“Mi chiamo Giulia, ho 35 anni. Ho una carriera ben avviata e promettente, una rete di solide amicizie, viaggio spesso per lavoro e per piacere. Finora non mi sono sentita pronta per diventare mamma, ho investito molto nella mia professione ma, soprattutto, non ho ancora incontrato la “persona giusta” con cui costruire una famiglia. Non escludo di diventare mamma in futuro, ma inizio a pensare che forse potrebbe essere già troppo tardi, alla mia età le probabilità di concepire un figlio iniziano a diminuire. Ne ho parlato con le mie amiche e una mi ha chiesto se non ho mai pensato alla crioconservazione degli ovociti, il cosiddetto social freezing.”
Per capire meglio in cosa consiste il social freezing ne abbiamo parlato con il Dottor Fulvio Cappiello, ginecologo, responsabile del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita – Gametica Clinica Mediterranea di Napoli.
Cos’è il social freezing?
Per social freezing intendiamo il congelamento volontario da parte di una donna dei propri ovociti.
È una tecnica di crioconservazione degli ovociti che consente alle donne di preservare la propria fertilità per il futuro. Il processo prevede una fase di stimolazione ormonale, per facilitare lo sviluppo degli ovociti. Tali ovociti vengono poi prelevati, congelati e conservati in azoto liquido a -196°C.
In quali casi si effettua il social freezing?
Il social freezing si effettua in tre casi: per ragioni mediche, in caso di patologie oncologiche o per motivi cosiddetti sociali.
Normalmente le ragioni mediche riguardano quelle pazienti che presentano una patologia ovarica benigna come l’endometriosi che, soprattutto nelle donne molto giovani, può danneggiare l’ovaio e quindi il potenziale di fertilità di queste ragazze.
In una donna che deve essere sottoposta ad un intervento chirurgico per asportare delle cisti endometriosiche all’ovaio si effettua un congelamento pre-chirurgico degli ovociti. Si induce l’ovulazione, si prelevano gli ovociti e si congelano, per poi conservarli in azoto liquido. Poi si procede con l’intervento chirurgico. Questo perché quando si effettua un intervento – anche in laparoscopia – di asportazione di cisti endometrosiche sull’ovaio, inevitabilmente andiamo anche ad asportare una quota di tessuto ovarico sano e quindi a ridurre sensibilmente la fertilità di quella donna.
In caso di patologia oncologica
Il secondo caso, più importante ma anche più particolare, è quello dei casi di patologia oncologica. Al momento possiamo consigliare il social freezing a quelle donne giovani che purtroppo incorrono in carcinomi della mammella o in carcinomi ovarici. È importante sottolineare che sono state studiate almeno 2 – 3 tipi di terapia che possiamo effettuare in queste donne; esse non possono eseguire le terapie standard che effettuiamo nelle donne che fanno un ciclo di fecondazione in vitro, ma hanno bisogno di una struttura farmacologica particolare. Questo per evitare che, quando si induce l’ovulazione e si procede con il prelievo degli ovociti, si interferisca con la loro situazione oncologica.
Per scelta personale
Un terzo motivo per ricorrere alla crioconservazione degli ovociti, e sul quale si dibatte molto, è quello cosiddetto “sociale”. Si tratta di donne che in giovane età, 25-30 anni, decidono di congelare i propri ovociti per poi procrastinare la gravidanza. Normalmente la donna fa questa scelta per diversi motivi: perché vuole consolidare la sua la sua posizione economica, la sua posizione lavorativa, e magari vuole anche una maggiore stabilità affettiva. Non tutti concordano su questo approccio “sociale” alla crioconservazione degli ovociti, essenzialmente per motivi etici. Mi sembra interessante segnalare che negli Stati Uniti alcune aziende importanti come Apple e come Meta considerano il congelamento degli ovociti come n benefit per le proprie dipendenti. Sicuramente è un fenomeno sociale che sta prendendo piede più nel Paesi del Nord Europa, in America e in Australia, ma sicuramente è un nuovo modo di vedere la propria fertilità.
Esistono dubbi sulla crioconservazione degli ovociti?
Non sulla tecnica, ma la comunità scientifica sta ancora definendo alcuni criteri. Ad esempio, non ha ancora definito quale sia il numero “esatto” di ovociti da congelare, quindi non possiamo dire a una donna di congelarne 15, 20 o 30. Allo stesso tempo, trattandosi di una tecnica in uso da tempi relativamente recenti, attualmente non abbiamo numeri statisticamente significativi sulle gravidanze ottenute da donne che, ad esempio, hanno raggiunto i 40 anni, scongelato i loro ovociti congelati a 30 anni.
Dove si può effettuale la crioconservazione degli ovociti?
Questa tipo di tecnica a scopo “sociale” viene svolta nella maggior parte dei centri privati italiani di procreazione medicalmente assistita. La crioconservazione degli ovociti a scopo medico, invece, viene effettuata soprattutto nei centri pubblici di PMA. In Campania, ad esempio, c’è un’ottima rete di oncofertilità negli ospedali che si occupano di fecondazione in vitro.
Che il fumo di sigaretta fosse un nemico della fertilità femminile e un ostacolo al concepimento “naturale” è un’informazione consolidata e nota a tutti. Ma che le sigarette potessero essere un elemento nocivo anche per il successo di una gravidanza ottenibile attraverso le tecniche di fecondazione assistita non era una deduzione così scontata e immediata.
Lo studio
Uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Gynecological Obstretics Human Reproduction mette in luce gli effetti fortemente dannosi delle sigarette sull’esito delle tecniche di fecondazione assistita se la donna è fumatrice anche quando si sottopone a queste procedure.
Lo studio ha preso in esame 28 ricerche cliniche pubblicate in lingua inglese. Complessivamente, i dati di questi studi oggetto dell’analisi si riferivano a 5.009 donne fumatrici che si erano sottoposte a tecniche di fecondazione assistita e a 10.078 donne non fumatrici ricorse anch’esse a queste procedure per ottenere una gravidanza.
I risultati
L’analisi dei dati evidenzia con chiarezza quanto il fumo di sigaretta incida negativamente sul successo delle tecniche di fecondazione assistita e sul conseguente conseguimento della gravidanza. In particolare, i dati dimostrano che nelle donne fumatrici – rispetto alle non fumatrici – sono riscontrabili esiti significativamente negativi ed esprimibili come:
riduzione significativa del tasso di nascite di neonati vivi;
riduzione significativa del tasso di gravidanze cliniche;
riduzione significativa del numero di ovociti recuperati;
riduzione significativa del tasso medio di fertilizzazione;
aumento significativo del tasso di aborti spontanei per gravidanza.
In sostanza, lo studio condotto su questa ampia casistica dimostra che nelle donne il fumo di sigaretta non solo è causa d’infertilità ma ha anche un impatto significativamente negativo sugli esiti delle tecniche di fecondazione assistita.
Tale evidenza pone quindi le basi scientifiche per raccomandare fortemente alle donne di smettere di fumare sia in generale per questioni salutistiche sia per quelle che devono sottoporsi alle tecniche di fecondazione assistita: smettendo di fumare prima di sottoporsi a queste procedure procreative, le donne potranno difatti trarre enormi benefici, con maggior successo e probabilità di rimanere incinta e di coronare il desiderio di maternità.
Sessualità e infertilità sono correlate? La WHO World Health Organization definisce la sessualità come un aspetto centrale dell’essere umano, che abbraccia il sesso, l’identità di genere, i ruoli, l’orientamento sessuale, l’erotismo, il piacere, l’intimità, la riproduzione. Inoltre, la sessualità si esprime attraverso i pensieri, le fantasie, i desideri, ma anche con le credenze, le attitudini, i valori, i comportamenti, la pratica, i ruoli e le relazioni.
D’altro lato, sappiamo che l’infertilità è definita come la difficoltà a concepire dopo oltre 12 mesi di rapporti sessuali non protetti.
Abbiamo parlato di sessualità e infertilità con la Dottoressa Giulia Bertapelle, ginecologa e sessuologa clinica, impegnata nel campo della medicina della riproduzione presso l’Instituto Bernabeu di Venezia. Le abbiamo chiesto come sono correlate e quali possono essere le implicazioni all’interno della vita sessuale di una coppia quando si riceve una diagnosi di infertilità.
Qual è il rapporto tra sessualità e infertilità?
Se dovessimo rappresentare graficamente il rapporto tra sessualità ed infertilità, potremmo disegnare una freccia che collega queste due parole in ambo i versi: esistono infatti delle disfunzioni sessuali che possono ostacolare la coppia nell’avere rapporti sessuali completi, come ad esempio condizioni o patologie che determinano un dolore alla penetrazione o alcuni casi di disfunzione erettile e/o eiaculatoria, ma esiste anche un rapporto inverso che molto spesso non viene considerato e del quale si parla davvero troppo poco.
Per alcune coppie infatti avviene già una prima modifica nella frequenza e nella qualità dei rapporti, prima ancora di arrivare ad una diagnosi di infertilità, già nel momento in cui il rapporto diventa finalizzato al concepimento.
Se per alcune coppie l’aspetto prettamente ludico del rapporto viene mantenuto anche durante il periodo di ricerca di un figlio, per altre questo viene progressivamente a scemare, fino, a volte, a perdersi completamente.
Cosa cambia con dopo una diagnosi di infertilità?
Con l’arrivo di una diagnosi di infertilità la sessualità della coppia può modificarsi ulteriormente ed in modalità diverse anche in base al tipo di causa riscontrata durante la fase diagnostica.
In alcuni casi l’impatto sulla sfera sessuale può diventare così importante da determinare delle disfunzioni vere e proprie che prima non erano presenti e che purtroppo tendono ad essere messe in secondo piano dalla coppia stessa che durante l’iter di procreazione assistita è portata a concentrare tutte le energie nel percorso, mettendo in secondo piano altri aspetti della vita, tra cui quello legato alla sfera sessuale.
Esistono dei “momenti” nell’iter della PMA che possono incidere sulla vita sessuale della coppia?
Esistono poi dei momenti nell’iter della procreazione medicalmente assistita, sia diagnostici che terapeutici, nei quali il medico di medicina della riproduzione darà delle prescrizioni alla coppia che inevitabilmente potranno avere delle implicazioni sulla vita sessuale dei pazienti.
Pensiamo ad esempio quanto può essere difficile per un uomo anche solo fare uno spermiogramma, in un ambiente asettico nel quale evidentemente ginecologo, biologo, segretarie, infermiere ed ostetriche sanno cosa sta succedendo all’interno di quella stanza, o pensiamo a quanto può essere faticoso per la coppia avere dei rapporti programmati “oggi sì, domani no”, “oggi sì”, anche se magari non c’è desiderio, “domani no” anche se magari la coppia ne ha voglia.
Queste prescrizioni sono spesso necessarie per massimizzare le possibilità di successo e quindi di nato vivo, ma possono involontariamente implementare un meccanismo secondo il quale il rapporto o la masturbazione nel caso del partner maschili diventano più delle prestazioni che degli atti naturali e fisiologici all’interno della coppia.
Quali sono i suoi suggerimenti?
È molto importante che i professionisti della medicina della riproduzione siano sensibilizzati a prendersi carico anche della salute sessuale della coppia, oltre che di quella riproduttiva, in modo da identificare precocemente alcuni segnali d’allarme e lavorare prima di tutto sulla prevenzione o, quando siano già evidenziate al colloquio delle disfunzioni sessuali vere e proprie, indirizzare la coppia a specialisti di riferimento del settore.
L’intelligenza artificiale (AI) è senza dubbio uno degli argomenti più discussi e rilevanti del momento, nonostante la sua storia non sia così recente. Negli ultimi anni, abbiamo assistito a un incremento esponenziale delle capacità di questa tecnologia, con una conseguente espansione in numerosi campi di applicazione. Tra questi, la medicina sta subendo un’influenza crescente da parte di questi sistemi complessi, suscitando interesse e curiosità tra scienziati di tutto il mondo.
Prima di approfondire le possibili applicazioni attuali e future in ambito medico, è importante chiarire cosa sia realmente l’AI e cosa possa fare (e non fare): ne abbiamo parlato con la Dottoressa Giulia Bertapelle, ginecologa e sessuologa clinica, impegnata nel campo della medicina della riproduzione presso l’Instituto Bernabeu di Venezia.
AI: facciamo chiarezza
Innanzitutto, è fondamentale sottolineare che il termine “intelligenza artificiale” comprende un vasto insieme di tecnologie che mirano a risolvere problemi per i quali normalmente sarebbe richiesta l’intelligenza umana. Tuttavia, questo termine può essere fuorviante, poiché gli algoritmi alla base dell’AI non “ragionano” come farebbe un cervello umano, anche se in parte si ispirano ai meccanismi del nostro sistema nervoso. All’interno dell’AI, troviamo diverse sottocategorie di tecnologie, tra cui:
Il Machine Learning: algoritmi che apprendono dai dati per identificare schemi e fare previsioni;
All’interno dell’insieme Machine Learning troviamo le Reti Neurali Artificiali (ANN): strutture ispirate al funzionamento del cervello umano, in grado di elaborare informazioni in maniera complessa;
Una sottocategoria di ANN è il Deep Learning: un metodo avanzato che utilizza grandi quantità di dati e potenza computazionale per migliorare l’accuratezza dei modelli predittivi.
Un esempio pratico di AI è rappresentato dai modelli linguistici di grandi dimensioni (Large Language Models, LLM), utilizzati per generare, comprendere e manipolare il linguaggio umano, come nel caso dei chatbot intelligenti e dei sistemi di supporto decisionale. L’avanzamento di questa tecnologia e la sua capacità di svolgere un vasto numero di compiti complessi rendono sempre più difficile, per l’utente medio, comprenderne il reale funzionamento e non cadere nell’illusione che questi sistemi siano in grado di ragionare come un essere umano. È invece fondamentale cercare di comprendere, almeno in parte, come funzionino questi sistemi, specialmente quando li utilizziamo. In ambito medico, sarà essenziale formare i professionisti affinché acquisiscano competenze specifiche per utilizzare l’AI in modo ottimale.
Il potenziale dell’AI per una medicina predittiva personalizzata
L’AI funziona in modo eccellente e sempre più accurato nel prevedere risultati sulla base di enormi dataset sui quali viene addestrata. Questo potenziale può essere sfruttato in ambito sanitario, in particolare nel campo della medicina predittiva personalizzata. Grazie alla capacità di analizzare grandi quantità di dati clinici, questa tecnologia consentirà di adattare i protocolli di screening, diagnosi e trattamento alle esigenze specifiche di ogni paziente, considerando molte più variabili di quante una mente umana possa gestire.
Inoltre, l’AI offre la possibilità di prevedere gli esiti dei trattamenti, analizzando le variabili individuali dei pazienti e identificando i fattori predittivi più significativi, senza trascurare elementi potenzialmente rilevanti. Ciò permette ai medici di adottare un approccio altamente individualizzato, migliorando i risultati clinici e riducendo i rischi associati a trattamenti non ottimali.
I modelli multimodali sono un altro esempio eccellente di applicazione dell’AI in campo medico. Si tratta di modelli di AI capaci di elaborare e integrare informazioni provenienti da più modalità di input, come testo, immagini, audio e video. In particolare, i modelli multimodali con componente visiva (vision models) possono essere sfruttati nella diagnostica per immagini per migliorare l’accuratezza e fornire supporto decisionale.
Per i medici, questa tecnologia offre strumenti avanzati che rendono più efficienti la raccolta anamnestica e l’iter diagnostico, ottimizzando il tempo dedicato ai pazienti. Inoltre, alcune applicazioni sono progettate per migliorare la qualità della comunicazione, facilitando il dialogo medico-paziente, migliorando la comprensione dei trattamenti proposti e garantendo maggiore trasparenza. Non solo, sistemi di AI potranno essere integrati nel percorso formativo dei medici per migliorare e facilitare il processo di apprendimento.
Per i pazienti, l’intelligenza artificiale rappresenta un valido supporto nel loro percorso terapeutico. Attraverso strumenti educativi e interattivi, l’AI rende i pazienti più consapevoli delle opzioni disponibili, migliorandone l’aderenza ai trattamenti e favorendo un’esperienza complessivamente più positiva.
Le applicazioni nella Procreazione Medicalmente Assistita
Nello specifico, nella Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) sono state proposte numerose applicazioni dell’AI, alcune delle quali sono già state tradotte in software e commercializzate. Dal punto di vista clinico, oltre agli algoritmi utilizzati in medicina predittiva personalizzata, esistono strumenti che mirano a ottimizzare alcuni aspetti del lavoro del medico esperto in PMA: la scelta del farmaco per la stimolazione ovarica controllata, il dosaggio, la scelta del giorno in cui somministrare il trigger dell’ovulazione e, di conseguenza, il giorno del prelievo ovocitario, l’esecuzione della follicolometria (la misurazione dei follicoli in crescita nelle ovaie della paziente) e la valutazione delle probabilità di successo della coppia.
Nel laboratorio di embriologia, l’AI potrebbe rivoluzionare le modalità di lavoro. Modelli predittivi avanzati possono essere utilizzati per: la selezione degli spermatozoi per l’iniezione intracitoplasmatica, la valutazione della qualità degli ovociti e l’identificazione degli embrioni con maggiori probabilità di successo. Inoltre, tecnologie automatizzate sono già state applicate a procedure estremamente delicate e complesse, come l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), riducendo al minimo la variabilità legata all’intervento umano.
Dal lato del paziente, l’AI potrà migliorare l’esperienza legata al percorso di PMA, riducendo i tassi di abbandono (dropout rate). Inoltre, sembra imminente la possibilità di fornire alle coppie strumenti per eseguire procedure diagnostiche complesse, come l’ecografia transvaginale per la follicolometria, direttamente a domicilio, offrendo un aiuto concreto per conciliare l’iter diagnostico-terapeutico con la vita lavorativa delle pazienti.
AI e pratica clinica: le sfide del futuro
Nonostante le straordinarie potenzialità, l’adozione dell’intelligenza artificiale presenta sfide significative. Tra i temi più controversi vi sono: la spiegabilità dei modelli, il consumo energetico, la responsabilità, la privacy, gli aspetti etici e sociali e, non ultimo, il tema economico.
Per garantire un’integrazione efficace dell’intelligenza artificiale nella pratica clinica, è necessario intraprendere una serie di azioni. La conduzione di studi clinici rigorosi è fondamentale per validare l’efficacia e la sicurezza delle applicazioni AI. Allo stesso tempo, è indispensabile sviluppare linee guida etiche che assicurino un utilizzo trasparente ed equo della tecnologia. Anche la formazione dei professionisti gioca un ruolo cruciale: medici ed embriologi devono essere preparati a utilizzare l’intelligenza artificiale in modo ottimale, comprendendone i limiti e le potenzialità.
L’intelligenza artificiale rappresenta una nuova frontiera per la PMA, offrendo strumenti avanzati che possono trasformare radicalmente il settore. Con un approccio etico e supervisionato, questa tecnologia ha il potenziale di realizzare progressi straordinari, migliorando i risultati per i pazienti e ottimizzando le risorse sanitarie.
