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Ricevere una diagnosi di vulvodinia può far nascere molte domande, soprattutto se stai cercando una gravidanza. È naturale sentirsi smarrite e chiedersi: “La vulvodinia può compromettere il mio sogno di diventare mamma? Può causare infertilità?”

​La preoccupazione è comprensibile, ne abbiamo parlato con la Dottoressa Federica Esposito, ginecologa presso la UOSD Procreazione Medicalmente Assistita dell’AOU Azienda Ospedale Università di Padova.

Quando il dolore tocca la sfera più intima, è normale temere che possa interferire con la possibilità di concepire.

La risposta breve, e speriamo rassicurante, è che non esiste una correlazione diretta di causa-effetto tra vulvodinia e infertilità. Ad oggi, non ci sono prove che questa condizione alteri l’ovulazione, la qualità degli ovociti, la riserva ovarica o la funzionalità delle tube.

​Tuttavia, riconosciamo che il percorso verso una gravidanza può essere reso più complesso da questa condizione, specialmente quando si associa a dolore nei rapporti, endometriosi o tensioni del pavimento pelvico.

Cos’è la vulvodinia?

​La vulvodinia è una condizione caratterizzata da dolore vulvare persistente, che dura da almeno tre mesi, senza che sia identificabile una causa specifica come infezioni, malattie dermatologiche o lesioni neurologiche.

Si manifesta spesso come bruciore, dolore al contatto, fitte o sensazione di punture, irritazione, dolore ai rapporti, fastidio persistente quando si è sedute o si indossano abiti aderenti.

​Nella maggior parte delle donne il dolore interessa il vestibolo (vestibolodinia provocata), ovvero dolore localizzato nell’area attorno all’ingresso della vagina.

Le più recenti linee guida la descrivono come una patologia multifattoriale: alterazione delle terminazioni nervose (ipersensibilità), infiammazione locale, ipertono del pavimento pelvico, fattori ormonali e una diversa elaborazione del dolore da parte del sistema nervoso.

La vulvodinia riduce la fertilità?

La risposta è no.

Molte donne con vulvodinia concepiscono naturalmente e vivono gravidanze fisiologiche.

La vulvodinia, di per sé, non altera l’ovulazione, non causa la chiusura delle tube, non ostacola biologicamente l’impianto dell’embrione. Per questo non viene inserita tra le cause di infertilità, come endometriosi, occlusione tubarica, ovaio policistico, età avanzata…

​La difficoltà, quando presente, non è quasi mai un blocco biologico, ma un ostacolo funzionale: il dolore, o la paura di provarlo (dispareunia), può rendere i rapporti sessuali meno frequenti o fonte di ansia anticipatoria, riducendo di fatto le opportunità di concepimento nei giorni fertili.

Perché alcune donne fanno più fatica ad ottenere una gravidanza?

​È importante distinguere tra l’incapacità biologica di concepire e le barriere che il dolore crea nella vita quotidiana.

Quando un rapporto è doloroso, è naturale ridurne la frequenza, evitandolo anche nei giorni fertili. In alcuni casi è talmente intenso da impedire la penetrazione, sviluppando ansia anticipatoria.

​La vulvodinia non è infertilità, ma è un ostacolo che rende difficile avere rapporti nei momenti utili al concepimento.

Il ruolo centrale del pavimento pelvico

​In molte donne con vulvodinia è presente un ipertono del pavimento pelvico che rende la penetrazione dolorosa ed estremamente difficile.

Anche qui, non si tratta di una causa di infertilità, ma può contribuire indirettamente alla difficoltà di concepimento.

Per questo motivo la riabilitazione del pavimento pelvico rappresenta oggi uno dei percorsi terapeutici più efficaci nella gestione della vulvodinia.

Esistono malattie che possono causare sia vulvodinia sia infertilità?

Sì.

In alcuni casi la vulvodinia può coesistere con malattie ginecologiche che possono influenzare anche la fertilità.

Non significa che una condizione provochi necessariamente l’altra, ma che condividano alcuni meccanismi o possano essere presenti nella stessa paziente

La patologia ponte più importante: l’endometriosi

Tra le condizioni che possono collegare dolore vulvare, dolore nei rapporti e infertilità, l’endometriosi è probabilmente la più rilevante.

L’endometriosi può causare:

  • dolore pelvico cronico;
  • dolore profondo durante i rapporti;
  • dolore mestruale intenso;
  • infiammazione;
  • aderenze;
  • alterazioni tubariche;
  • endometriomi ovarici;
  • riduzione della qualità dell’ambiente pelvico.

Per questo è una delle patologie ginecologiche più frequentemente associate a infertilità. Negli ultimi anni diversi studi hanno dimostrato che molte donne con endometriosi presentano anche vulvodinia.

Perché succede?

Una delle spiegazioni riguarda la cosiddetta sensibilizzazione del sistema nervoso.

Quando il dolore persiste per mesi o anni, il sistema nervoso può diventare progressivamente più sensibile agli stimoli dolorosi. Questo fenomeno, definito sensibilizzazione centrale, può favorire la comparsa di dolore anche in aree diverse da quella inizialmente coinvolta.

Inoltre, il dolore cronico dell’endometriosi può determinare una contrazione persistente del pavimento pelvico, contribuendo allo sviluppo della vulvodinia.

Il risultato può essere un quadro in cui dolore profondo, dolore superficiale, bruciore vulvare e difficoltà nei rapporti si alimentano reciprocamente.

In questo caso, quindi, non è la vulvodinia a causare infertilità, ma entrambe le condizioni possono essere la manifestazione di una stessa patologia sottostante.

Pavimento pelvico, dolore e sessualità

Nelle donne con vulvodinia, soprattutto nella vestibolodinia provocata, si osservano spesso ipertono, disfunzione o alterazioni muscolari del pavimento pelvico.

Un pavimento pelvico contratto può rendere la penetrazione dolorosa, aumentare il bruciore, favorire la paura del rapporto e creare un circolo vizioso: dolore, anticipazione del dolore, contrazione muscolare, ulteriore dolore.

Anche in questo caso non si parla di infertilità biologica diretta, ma di un ostacolo funzionale e relazionale alla possibilità di avere rapporti completi e sereni.

Le altre sindromi dolorose croniche

Le linee guida internazionali sottolineano che la vulvodinia raramente è una malattia “isolata”.

Può infatti coesistere con altre condizioni caratterizzate da dolore cronico, come:

  • sindrome della vescica dolorosa (cistite interstiziale);
  • sindrome dell’intestino irritabile;
  • fibromialgia;
  • cefalea cronica;
  • dolore pelvico cronico.

Queste condizioni condividono alcuni meccanismi biologici legati alla regolazione del dolore da parte del sistema nervoso. Non sono tutte cause dirette di infertilità, ma possono peggiorare la qualità di vita, la sessualità, l’aderenza ai percorsi diagnostici e terapeutici e il vissuto emotivo della ricerca di gravidanza.

Le infezioni ricorrenti possono essere responsabili?

Molte pazienti raccontano di aver avuto numerosi episodi di candidosi prima della diagnosi di vulvodinia.

Oggi sappiamo che, in alcune donne predisposte, episodi infiammatori ripetuti possono contribuire alla sensibilizzazione delle terminazioni nervose della vulva e rappresentare uno dei fattori coinvolti nello sviluppo della malattia.

È però importante ricordare che non tutto il bruciore vulvare è dovuto a una candidosi.

Quando i tamponi vaginali risultano ripetutamente negativi oppure i sintomi persistono nonostante le terapie antimicotiche, è opportuno rivalutare la diagnosi.

Continuare a trattare una vulvodinia come se fosse un’infezione può ritardare la diagnosi corretta e prolungare inutilmente la sofferenza della paziente.

Il peso psicologico e relazionale

Il dolore vulvare cronico non riguarda solo il corpo. Può interferire con l’immagine di sé, il desiderio sessuale, la relazione di coppia, la fiducia nel proprio corpo e il progetto di maternità.

Quando il dolore porta a evitare i rapporti o a viverli con paura, la ricerca di gravidanza può diventare emotivamente più faticosa. Per questo è importante che la paziente non venga ridotta al singolo sintomo, ma venga ascoltata nella sua storia complessiva: dolore, sessualità, relazione, desiderio di gravidanza e tempi riproduttivi.

La vulvodinia può interferire con la procreazione medicalmente assistita?

In alcuni casi sì.

Le ecografie transvaginali, le visite ginecologiche e alcune procedure necessarie durante i percorsi di procreazione medicalmente assistita possono risultare particolarmente dolorose.

Per questo motivo è importante informare sempre il ginecologo o il centro di fertilità della presenza della vulvodinia.

Con alcuni accorgimenti e una gestione multidisciplinare è possibile rendere il percorso molto più tollerabile.

La vulvodinia, di per sé, non rappresenta una controindicazione ai trattamenti di fertilità.

Cosa è importante ricordare 

​L’importanza di un approccio multidisciplinare

​Se senti che il dolore sta frenando il tuo progetto di maternità, non cercare risposte da sola. La vulvodinia non va vissuta come una condanna, ma come una condizione che richiede una squadra dedicata, multidisciplinare:

  • ​Ginecologo esperto in vulvodinia: per una diagnosi accurata e attenta.
  • ​Fisioterapista, ostetrica specializzati nella riabilitazione del pavimento pelvico.
  • ​Sessuologo e psicologo: perché il dolore non è solo nel corpo, ma coinvolge anche le tue emozioni, la tua immagine di te e la serenità della coppia.

Un pensiero per te

Il dolore cronico non è mai “normale” e non dovresti mai imparare a conviverci con rassegnazione.

Anche se il percorso può sembrare più tortuoso, non sei meno capace di diventare madre. Molte donne, dopo aver affrontato un percorso di cura consapevole, riescono a ritrovare il piacere e a vivere con gioia la ricerca di un figlio.

​La vulvodinia non definisce la tua capacità di procreare; è solo un aspetto della tua salute che, con il supporto giusto, può essere gestito per permetterti di realizzare il tuo progetto di vita.

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), grazie all’evoluzione della ricerca scientifica, dispone di una serie di indagini diagnostiche che consentono di identificare alcune caratteristiche dell’embrione prima del trasferimento in utero.

Ne parliamo con la Dottoressa Federica Esposito, ginecologa presso Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Procreazione Medicalmente Assistita dell’Azienda Ospedale Università di Padova.

Cos’ è la PGT?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) è una indagine clinica diagnostica sull’embrione per individuare malattie genetiche. Risulta essere la forma più precoce di diagnosi prenatale, perché permette di conoscere la condizione genetica dell’embrione prima del suo trasferimento in utero.

A differenza delle altre tecniche di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi e amniocentesi), la PGT evita il ricorso all’interruzione di gravidanza in caso l’analisi genetica risulti alterata.

Come si effettua la PGT?

La PGT viene eseguita nell’ambito di un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), omologa o eterologa, su embrioni al 5°-7° giorno di sviluppo in vitro (stadio di blastocisti). La biopsia viene eseguita mediante due tappe fondamentali: per primo l’apertura della zona pellucida, successivamente il prelievo di un piccolo numero di cellule. (8-10)

Queste cellule vengono prelevate dal trofoblasto, ovvero da quella porzione dell’embrione che poi diventerà placenta, senza mai ledere l’embrioblasto, ovvero le cellule che andranno poi a costituire il feto.

La PGT è quindi praticamente sovrapponibile ad una villocentesi, solo che viene eseguita prima dell’impianto dell’embrione in utero.

Per la biopsia, l’embrioblasto viene posizionato ad ore 7-11 in modo che sia chiaramente visibile e distante dal punto di apertura della zona pellucida. In questo modo, si evita qualsiasi possibile rischio all’embrioblasto, ovvero le cellule che daranno vita al feto.

Che tipologie di esame possono essere effettuate?

PGT-M (diagnosi preimpianto per malattie monogenetiche)

La PGT-M viene eseguita in quelle coppie portatrici di malattie monogeniche, ovvero, causate da alterazioni di un singolo gene, come per esempio la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare, etc…

L’elenco delle patologie diagnosticabili con la PGT-M è virtualmente infinito, dato che è sufficiente conoscere la base molecolare della malattia per eseguire una valutazione di fattibilità dell’analisi. Gli embrioni risultati non affetti dalla malattia genetica vengono ulteriormente analizzati per verificare la normalità del numero dei cromosomi (cariotipo molecolare).

PGT-SR (diagnosi preimpianto per le traslocazioni)

La PGT-SR viene eseguita in quelle coppie portatrici di anomalie cromosomiche strutturali (per es. traslocazioni o inversioni) o variazioni del numero di copie (delezioni/duplicazioni genomiche). Anche in questo caso viene eseguita una valutazione di fattibilità dell’analisi.

L’analisi verifica la normalità di tutti e 46 i cromosomi, non solo di quello/quelli coinvolti nell’alterazione presente nel partner affetto della coppia.

PGT-A (diagnosi preimpianto per aneuploidie cromosomiche)

La PGT-A viene consigliata alle coppie che si trovano in una di queste condizioni:

  • età materna avanzata (>38 anni)
  • ripetuti falliti impianti di PMA
  • ripetuti aborti spontanei
  • ripetute interruzioni di gravidanza per feto con anomalia cromosomica
  • fattore maschile severo.

Questa tecnica analizza il numero dei cromosomi dell’embrione al fine di individuare quello con cromosomi normali e dunque con le migliori chances di impiantarsi ed arrivare a termine di gravidanza.

I principali vantaggi della PGT-A sono:

  • riduzione del time-to-pregnancy (tempo necessario per ottenere una gravidanza),
  • riduzione degli aborti spontanei/falliti impianti,
  • aumento del singolo embrio-transfer con conseguente riduzione delle gravidanze gemellari.

Qual è l’accuratezza diagnostica?

La PGT ha una sensibilità ed un’accuratezza estremamente elevata (98-99% per la PGT-M e la PGT-SR; 96-98% per la PGT-A), e molte coppie scelgono dunque solo questa tecnica come forma di diagnosi prenatale invasiva.

In ogni caso, è sempre possibile per la coppia richiedere conferma del risultato della PGT durante la gravidanza, mediante l’esecuzione di una amniocentesi. Non avrebbe senso eseguire una villocentesi, in quanto abbiamo detto che la PGT corrisponde ad una forma precocissima di villocentesi, come poco senso avrebbe eseguire un NIPT (Test Prenatale Non Invasivo).

Management degli embrioni a mosaico

A Volte, durante l’esito di una diagnosi preimpianto, una percentuale di cellule del trofoblasto risultano avere delle anomalie cromosomiche. Un tempo questi embrioni venivano scartati, esattamente come quelli che presentavano tutte le cellule anomale. Ora, invece, dopo un case report su un trasferimento di embrione a mosaico con gravidanza evolutiva e bambino del tutto sano, quasi tutti i centri hanno iniziato a provare il trasferimento degli embrioni a mosaico.

Inoltre, dalla letteratura scientifica emerge, che se viene trasferito un embrione a mosaico con almeno il 50% di cellule sane, il nascituro non riporta anomalie cromosomiche. Ciò che emerge è una lieve riduzione della percentuale di impianti e un lieve aumento di aborti spontanei.

Fin da quando è stato pubblicato il primo studio che ha riportato una gravidanza evolutiva dopo il transfer di un embrione a mosaico, altri gruppi hanno studiato i tassi di successo dopo trasferimento di embrioni a mosaico. Questi studi hanno dimostrato che il trasferimento di embrioni con alterazioni a mosaico portava a gravidanze evolutive e con bambini sani; la maggior parte degli studi riportava però un decremento dei tassi di impianto e spesso un aumento dei tassi di aborto spontaneo.

Al momento attuale, il transfer di un embrione a mosaico può essere eseguito dopo un accurato counselling con la coppia e discusse le differenti alternative.

Diversi studi hanno cercato di stabilire un cut-off di mosaico per cui possa essere consigliato alla coppia il transfer di quell’embrione. La maggior parte degli studi concordano con un cut-off del 50%, che differenzia embrioni con un alto tasso di mosaico e embrioni con un basso tasso di mosaico, dove non ci sono differenze nei tassi di successo e nei tassi di aborto.

Quali sono i vantaggi della PGT?

La Diagnosi Genetica Preimpianto mostra dei vantaggi certi per quanto riguarda PGT-M e PGT-SR; per quanto riguarda la PGT-A i reali vantaggi si apprezzano in categorie selezionate di pazienti: sicuramente in chi ha avuto multipli fallimenti di impianto e in chi, nonostante un cariotipo della coppia normale, ha già sperimentato multipli aborti spontanei.

L’altra categoria in cui la PGT-A mostra i suoi vantaggi sono le donne con età avanzata.

Alcuni studi hanno mostrato come in pazienti con un’età inferiore a 35 anni non vi siano sostanziali differenze se trasferisco l’embrione con o senza diagnosi preimpianto. Diversamente, in pazienti con età superiore ai 35 anni e in particolare in quelle con età superiore ai 38 anni i tassi di impianto si modificano considerevolmente con o senza PGT-A. In donne tra i 38-40 anni si passa da tassi del 32,9% a tassi del 61,1 %; per donne tra 41-42 anni da tassi del 20,7% a tassi del 60,2% e in donne con età superiore ai 42 anni dal 7,8% al 53,7% senza e con PGT-A.

Chi può usufruire della PGT?

Secondo la legge 40 del 2004, possono accedere alla procreazione assistita solo le coppie infertili o sterili (art.4). Il testo, modificato dalla sentenza 96/2015 della Corte costituzionale, ha aperto la possibilità di accedere a questa tecnica anche alle coppie portatrici di patologie genetiche che potrebbero dover ricorrere a un’interruzione di gravidanza.

Dal 2015 grazie alla suddetta sentenza 96/15 della Corte Costituzionale, emessa a seguito di un procedimento presso il Tribunale di Roma per due coppie con l’Associazione Luca Coscioni, anche le coppie fertili con patologie genetiche possono accedere alla fecondazione assistita.

Quali sono i costi della PGT?

L’approvazione del Decreto Tariffe del giugno 2023 rende finalmente operativi i LEA, Livelli Essenziali di Assistenza nei quali erano entrate, nel 2017, le tecniche di PMA. Da gennaio 2024, dunque, avremo un nomenclatore tariffario nazionale sulla PMA.

Purtroppo al momento la PGT non è prevista dai LEA, nonostante da anni le principali associazioni del settore della medicina della riproduzione e della genetica ne abbiamo sollecitato l’inserimento. In alcune Regioni (Toscana, Emilia Romagna, Provincia Autonoma di Trento, Sardegna) la PGT è stata inserita nei LEA regionali, ed è dunque possibile eseguire questa tecnica non solo in Centri PMA privati/convenzionati ma anche pubblici.

Il costo varia da zero (centri pubblici che accettano l’esenzione per specifica malattia rara) a poche centinaia di euro di ticket, fino ad alcune migliaia di euro nei centri PMA privati/convenzionati.